2019 中国人工智能系列白皮书 --智能生物信息处理

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2019 中国人工智能系列白皮书 --智能生物信息处理

目 录

前言 .................................................................................................... 1

第一章 人工智能与非编码基因RNA............................................... 1

1.1 人工智能与非编码RNA概述............................................ 1

1.2 人工智能与非编码RNA识别............................................ 2

1.2.1 miRNA的计算识别........................................................ 2

1.2.2 lncRNA的计算识别....................................................... 3

1.3 人工智能与非编码RNA调控网络建模技术.................... 4

1.3.1 miRNA调控网络的构建................................................ 5

1.3.2 lncRNA调控网络的构建............................................... 6

1.4 人工智能与非编码RNA二级结构建模技术.................... 7

1.5 非编码RNA与蛋白互作建模技术.................................... 9

1.5.1 提取互作模型的序列特征信息.................................. 10

1.5.2 构建互作模型的随机森林分类器.............................. 10

1.5.3 构建互作模型的卷积神经网络.................................. 11

1.5.4 贝叶斯方法识别非编码RNA与蛋白的相互作用... 11

1.6 人工智能在非编码RNA中的发展前景.......................... 12

第二章 人工智能与宏基因组........................................................ 13

2.1 人工智能与宏基因组概述................................................ 13

2.2 智能算法在宏基因组数据中的应用................................ 16

2.2.1 Beta多样性：宏基因组间的相异度度量................... 16

2.2.2 Alpha多样性：宏基因组混合片段数据的拼装........ 19

2.2.3 Alpha多样性：宏基因组混合片段的聚类................ 21

2.2.4 宏基因组内部物种关系网络构建.............................. 23

2.2.5 宏基因组的功能分析.................................................. 24

2.2.6 宏基因组关联性分析.................................................. 26

2.3 智能算法在宏基因组分析中的应用................................ 27

2.3.1 大型宏基因组项目...................................................... 27

2.3.2 宏基因组与人体健康.................................................. 28

2.3.3 宏基因组与环境.......................................................... 30

2.3.4 宏基因组的其他影响.................................................. 30

2.4 人工智能在宏基因组中的发展前景................................ 31

第三章 人工智能与生物网络........................................................ 32

3.1 人工智能与生物网络概述................................................ 32

3.2 人工智能在生物网络中的应用........................................ 35

3.2.1 加权基因共表达网络.................................................. 35

3.2.2 网络节点嵌入.............................................................. 36

3.2.3 图神经网络.................................................................. 37

3.2.4 异质性网络的嵌入...................................................... 39

3.3 人工智能在基因网络中的发展前景................................ 40

第四章 人工智能与基因编辑........................................................ 43

4.1 人工智能与基因编辑概述................................................ 43

4.2 CRISPR-Cas基因编辑系统概述....................................... 45

4.2.1 CRISPR-Cas基因编辑系统的来源与发展................. 46

4.2.2 CRISPR-Cas基因编辑系统的主要类型..................... 52

4.2.3 CRISPR-Cas基因编辑系统的作用机制..................... 58

4.3 常见CRISPR-Cas基因编辑系统优化工具..................... 60

4.3.1 CRISPR-SpCas9基因编辑系统打靶效率优化工具... 61

4.3.2 CRISPR-SpCas9基因编辑系统脱靶优化工具........... 65

4.4 基于浅层学习的CRISPR打靶效率预测......................... 67

4.5 基于深度学习的CRISPR打靶效率预测......................... 78

4.5.1 向导RNA编码模型.................................................... 80

4.5.2 深度打靶效率预测系统.............................................. 81

4.6 基于深度学习的CRISPR脱靶分布预测......................... 86

4.6.1 数据编码...................................................................... 88

4.6.2 深度全基因组脱靶分布预测系统.............................. 89

4.7 人工智能在基因编辑中的发展前景................................ 96

第五章 人工智能与疾病智能诊断................................................ 98

5.1 人工智能与疾病智能诊断概述........................................ 98

5.2 智能诊治的应用实例....................................................... 100

5.2.1 智能诊治在消化系统疾病中的应用........................ 100

5.2.2 智能诊治在呼吸系统疾病中的应用........................ 103

5.2.3 智能诊治在骨质疏松症中的应用............................ 104

5.3 人工智能在疾病诊治中的发展前景.............................. 107

第六章 人工智能与药物开发...................................................... 108

6.1 人工智能与药物开发概述.............................................. 108

6.2 药物开发智能分析........................................................... 110

6.2.1 药物靶标识别............................................................ 110

6.2.2 药物重定位................................................................ 120

6.2.3 药物靶向的相互作用预测........................................ 124

6.2.4 药物相互作用与药物组合预测................................ 126

6.3 人工智能在药物开发中的发展前景.............................. 128

第七章 人工智能与基因组分析.................................................. 132

7.1 人工智能与基因组分析概述.......................................... 132

7.1.1 基因组的定义............................................................ 132

7.1.2 测序技术的发展历史................................................ 132

7.1.3 主要研究问题与领域................................................ 134

7.1.4 人工智能在基因组中的应用.................................... 140

7.2 基因组组装....................................................................... 141

7.2.1 基因组组装概述与挑战............................................ 141

7.2.2 基因组组装中的人工智能算法................................ 144

7.2.3 碱基识别的人工智能算法........................................ 145

7.3 变异识别........................................................................... 148

7.3.1 变异识别概述............................................................ 148

7.3.2 变异识别的主要算法................................................ 149

7.3.3 变异识别的人工智能算法........................................ 150

7.4 甲基化识别....................................................................... 151

7.4.1 基因组甲基化与分析方法........................................ 151

7.4.2 甲基化位点主要检测算法........................................ 153

7.4.3 甲基化识别的人工智能算法.................................... 155

7.5 基因功能与可变剪接分析.............................................. 157

7.5.1 基因功能注释与可变剪接预测................................ 157

7.5.2 基因功能预测的人工智能算法................................ 159

7.5.3 可变剪接预测的人工智能算法................................ 160

7.6 调控基因组学................................................................... 161

7.6.1 调控基因组概述........................................................ 161

7.6.2 基序检测的人工智能算法........................................ 162

7.6.3 基因调控网络构建的人工智能算法........................ 163

7.7 疾病基因预测................................................................... 164

7.7.1 基因变异与复杂疾病................................................ 164

7.7.2 疾病基因预测的主要方法........................................ 165

7.7.3 疾病基因预测的人工智能算法................................ 165

7.8 人工智能在基因组分析中的发展前景.......................... 169

参考文献 ........................................................................................ 170

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